Генетска мутација откривена код донатора: Десеторо деце оболело од рака

Стравичан скандал са донацијом сперме потреса Европу након што је објављено да је један донор, носилац ретке генетске мутације повезане са раком, учествовао у зачећу најмање 67 деце у осам европских земаља — од којих је десет већ оболело од различитих врста канцера.

Ова шокантна информација објављена је на годишњој конференцији Европског друштва за хуману генетику, одржаној у Милану.

Истрага је показала да је донор био носилац мутације гена TP53, која је касније повезана са Ли-Фрауменијевим синдромом — једним од најтежих наследних поремећаја који узрокују велику предиспозицију за развој рака.

У тренутку донације 2008. године, ова мутација није била препозната као канцерогена и стандардним тестовима се није могла открити.

До открића је дошло након што су две породице, чија су деца оболела од рака, независно једна од друге контактирале клинике за вантелесну оплодњу. Након генетске анализе, откривено је да је укупно 23 деце наследило мутацију, са случајевима леукемије и Хоџкинове болести.

Лекарка Едвиг Каспер, која је водила истрагу у болници у Руану (Француска), навела је да су сва деца са мутацијом упућена на генетско саветовање и да су им препоручене редовне превентивне контроле, укључујући целокупни магнетну резонанцу (МР).

Европска банка сперме је потврдила да је материјал овог донора искоришћен за зачеће више од 67 деце, али тачан број није објављен. Иако постоји званично ограничење од 75 породица по донору, случај је изазвао талас критика и позиве стручњака за хитно увођење међународних ограничења и централизованог система праћења донација репродуктивног материјала.

– Ово показује колико је неопходно да постоји европско, ако не и глобално, ограничење по донору. Не можемо да секвенцирамо цео геном сваког донора, али овакав степен ширења генетске болести је апсолутно неприхватљив, упозорила је др Каспер.

Стручњаци такође истичу да међународна употреба сперме значајно отежава благовремену идентификацију и информисање породица, што додатно отежава реакцију у сличним случајевима у будућности.

В.Т./Васељенска

Бонус видео