Научници открили нову болест која погађа јетру и мишиће
Међународни тим научника открио је да ретке мутације у гену SPNS1 могу изазвати раније непознато мултисистемско обољење, које погађа мишиће и неке унутрашње органе.
Резултати истраживања објављени су у часопису Journal of Clinical Investigation (JCI).
Истраживачи су открили да дефектне верзије гена SPNS1 нарушавају рад лизосома – ћелијских „погона за разлагање“, што доводи до нагомилавања масти и холестерола. То, пак, изазива прогресивно оштећење органа и ткива.
Ново обољење сврстано је у групу лизосомских болести нагомилавања, која обухвата више од 70 ретких поремећаја повезаних са нарушеним ћелијским метаболизмом. Пробој у разумевању болести постао је могућ захваљујући анализи података из две несродне породице, чија деца су имала необјашњиве симптоме, укључујући обољења јетре и мишићну слабост. Генетичко тестирање открило је мутације у обе копије гена SPNS1, који је одговоран за избацивање разложених масти из лизосома.
Аутори истраживања истичу да поремећај функције овог гена такође утиче на начин на који ћелије перципирају хранљиве материје, што наглашава његову важну улогу у одржавању енергетског баланса.
„SPNS1 се налази у свакој ћелији организма и игра кључну улогу у разграђивању фосфолипида. Наши подаци показују да је овај процес критичан за регулацију нивоа масти и холестерола“, рекао је Дејвид Силвер, заменик директора програма Duke-NUS за кардиоваскуларне и метаболичке болести и водећи аутор студије.
Истраживање се ослања на раније радове Универзитета Дјук и Националног универзитета Сингапура, где је први пут описана улога гена SPNS1 у разграђивању масти. Тренутно научници сарађују са организацијом N=1 Collaborative, која се специјализовала за развој персонализованих приступа лечењу ретких болести.
В.Т./Васељенска
