Откривен редак ген који повећава ризик од Алцхајмерове болести

Научници са Универзитета источне Финске открили су да ретка мутација у гену TYROBP, карактеристична за финску популацију, значајно повећава ризик од развоја Алцхајмерове болести.

Резултати истраживања објављени су у научном часопису Molecular Neurodegeneration.

Ради се о делимичном губитку (делецији) гена TYROBP. Ова мутација је већ позната као узрок ретке наследне болести — Насу-Хаколине болести, која се испољава у виду коштаних цисти, промена личности и ране деменције.

Раније се сматрало да се болест Насу-Хакола развија само код особа које наследе делецију TYROBP гена од оба родитеља. Међутим, ново истраживање је показало да чак и носилац само једне копије мутантног гена има повећан ризик од Алцхајмерове болести, а болест се код њих појављује у просеку две године раније него код других.

TYROBP раније није повезиван са Алцхајмеровом болешћу јер се његове мутације веома ретко јављају у светској популацији, готово искључиво у Финској. Ипак, овај ген има важну улогу у регулацији упалних процеса у мозгу, јер кодира протеин DAP12 који је део сигнaлног пута TREM2 — кључног за функционисање микроглије, имуних ћелија мозга.

У истраживању су учествовали старији асимптоматски носиоци делеције TYROBP гена из Биобанке источне Финске. Њихове крвне ћелије су коришћене за стварање ћелијских модела. Поређење са контролном групом и пацијентима са Насу-Хаколином болешћу показало је да мутација доводи до јаче упалне реакције и смањене способности ћелија да се изборе са стресом.

Научници истичу да, иако се Алцхајмерова и Насу-Хаколина болест клинички разликују, деле заједничке биолошке механизме. Ово откриће може бити значајан корак ка развоју нових метода дијагностике и лечења неуродегенеративних болести.

В.Т./Васељенска

Бонус видео